Hemoglobinopathy detection through an institutional neonatal screening program in Colombia / Detecção de hemoglobinopatias por meio de um programa institucional de triagem neonatal na Colômbia

ABSTRACT Introduction: Hemoglobinopathies are among the most common genetic disorders of hemoglobin worldwide and a public health problem. In Colombia, even though geographical areas with high incidence of this disorder have been reported, the absence of a national screening program does not permit us to determine its prevalence. Objective: Establish the prevalence of hemoglobin variants in a population covered by the neonatal screening program of Clínica Colsanitas S.A., between June 2000 and December 2014, including eight capital cities in Colombia. Methods: A retrospective cross-sectional study was conducted. We collected data from reports of the neonatal hemoglobinopathy-screening program for full-term newborn babies between 5 and 15 days old. Qualitative hemoglobin analysis was performed using gel electrophoresis of blood samples taken from the babies' heels. Results: The overall prevalence of abnormal Hb was 1.3%. Within the groups of newborns affected with any hemoglobinopathy (n = 400), the most frequent abnormal structural hemoglobins found were HbS (43%), HbC (9%), fast Hb (8%). For quantitative hemoglobins, HbA2 was 3.7% and HbA kept slightly elevated in 14.7% of cases. Frequency of homozygosis for HbS was 0.01%. Barranquilla, Cartagena and Cali were the cities with the greatest frequency of hemoglobinopathies. No correlation between sex and abnormal hemoglobin was found. Discussion and conclusion: Taking in consideration data from the World Health Organization (WHO) on hemoglobinopathies, our prevalence of > 1% is considered high. Therefore, a more extended coverage and the need for a national screening program are priorities.

RESUMO Introdução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas comuns em todo o mundo e representam um problema de saúde pública. Na Colômbia, embora existam áreas geográficas com maior risco de apresentá-las, não há programas de triagem nem estudos para estabelecer sua prevalência na população. Objetivo: Estabelecer a prevalência de variantes de hemoglobina (Hb) na população pertencente ao programa de triagem neonatal da Clínica Colsanitas S.A. entre junho de 2000 e dezembro de 2014, em oito cidades do país. Métodos: Estudo transversal retrospectivo. Os registros do programa de triagem neonatal das hemoglobinopatias foram revistos para a informação dos resultados de eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, praticada no sangue dos recém-nascidos com idades compreendidas entre 5-15 dias. Resultados: A prevalência geral de Hb anormal foi de 1,3%. Dentro dos grupos de recém-nascidos afetados com qualquer hemoglobinopatia (n = 400), as hemoglobinas anormais estruturais mais frequentes foram hemoglobina S (HbS) (43%), hemoglobina C (HbC) (9%) e Hb rápida (8%). Para as Hb quantitativas, o aumento da hemoglobina A2 (HbA2) foi de 3,7%, e a hemoglobina A (HbA) aumentada permaneceu ligeiramente elevada em 14,7% casos. A frequência de homozigotos para HbS foi de 0,01%. Barranquilla, Cartagena e Cali foram as cidades com maior frequência de hemoglobinopatias. Não houve associação entre sexo e presença de algum tipo de Hb. Discussão e conclusão: A prevalência global de hemoglobinopatias em nosso estudo foi alta (> 1%) de acordo com os critérios da Organização Mundial de Saúde (OMS). Portanto, há a necessidade de implementação de programas de triagem neonatal com maior cobertura nacional para as hemoglobinopatias.

Autoverification of the automated blood cell counter (CBC) in a reference laboratory in Bogota, Colombia / Autoverificação do contador de células automatizado de sangue (CBC) em um laboratório de referência em Bogotá, Colômbia

ABSTRACT Introduction: The clinical laboratory is part of the group of actors in health systems that are under increasing pressure by users and administrators to increase their productivity in order to respond efficiently to the increased volume of patients, optimizing costs and professional time. This pressure forced laboratories to perform a full review of their procedures and develop technical, logistical and computational tools to enable excellent response times. Objective: This study aimed to evaluate the implementation of the automated blood cell counter autoverification process and its impact on the safety of patients. Methods: Verification rules were designed in the connectivity software, based on manual validation criteria for laboratory professionals, according to the guidelines of the Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI) Guideline Auto10-A and the International Consensus Group for Hematology Review (ISLH). The autoverification percentage was established, and non-conforming product (NCP) percentages were estimated before and after the procedure. Pilot tests were also performed in different days so as to adjust the process. Results: 53.4% of automated blood cell counters autoverification were achieved, and, subsequently in the audit of 18 months, 60% was reached due to verification adjustments in the delta programmed filter. The NCPs rose from 0.065% to 0.0036% from the beginning to the end of the process. Conclusion: The autoverification process enabled to reduce the variability associated with human intervention, therefore the professional is able to focus on the pathological report analysis, reducing the risk of errors and advocating greater importance on patient safety.

RESUMO Introdução: O laboratório clínico é parte do grupo de atores nos sistemas de saúde, que são cada vez mais pressionados por usuários e administradores para aumentar sua produtividade a fim de responder de forma eficiente ao aumento do volume de pacientes, otimizando custos e tempo dos funcionários. Essa pressão forçou laboratórios para efetuar uma revisão completa de seus procedimentos, bem como desenvolver instrumentos técnicos, logísticos e computacionais para permitir excelentes tempos de resposta. Objetivo: Neste estudo, a implementação do processo automatizado de autoverificação do hemograma e seu impacto sobre a segurança do paciente são avaliados. Métodos: Regras de verificação foram construídas no software de conectividade com base em critérios de validação manual dos profissionais de laboratório, de acordo com as orientações do Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI) de Guideline Auto10-A e do International Consensus Group for Hematology Review (ISLH). A percentagem de autoensaio foi estabelecida e as de produtos não conformes (PNC), estimadas antes e depois do procedimento. Testes piloto foram realizados em dias diferentes para ajustar o processo. Resultados: Cinquenta e três por cento da autoverificação dos hemogramas automatizados foram alcançados e, posteriormente, na auditoria dos 18 meses, foram obtidos 60% devido a ajustes na verificação do filtro delta programado. Os PNCs aumentaram de 0,065% a 0,0036% desde o início até ao final do processo. Conclusão: O processo do autoverificação ajudou a reduzir a variabilidade associada à intervenção humana, portanto o profissional pode concentrar-se na análise de relatórios patológicos, reduzindo o risco de erros e dando maior importância para a segurança do paciente.

Analysis of HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 allelic, genotypic, and haplotypic frequencies in Colombian population / Análisis de frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA -A, HLA-B, HLA-DRB1 en población colombiana

Introduction: The high polymorphism of the HLA system allows its typification to be used as valuable tool in establishing association to various illnesses, immune and genetic profiles; it also provides a guide to identifying compatibility among donors and receptors of organs transplants. Objective: To establish HLA-A, HLA-B, and HLA.DRB1 allele, genotype and haplotype frequencies among patients treated at Clinica Colsanitas SA. Methods: 561 patients coming from different regions in Colombia, who were attended in 8 centers of the clinical laboratory of the Clinica Colsanitas in different cities of the country from January 2004 to August 2008, were included in this study. All were HLA-A,-B, and -DRB1 typified via SSP PCR. Allele, genotype and haplotype frequencies were estimated with STATA Software Version 9.0 and the GENEPOP genetic analysis package. Results: 19, 28, and 15 different alleles were identified for loci HLA-A,-B and -DRB1, respectively. Alleles found most frequently were A*24 (26.2%), A*02 (26%), B*35(22.7%), and DRB1*04 (24%). The most frequent genotypes were A*02,24 (14.2%), B*07,35 (5.5%), DRB1*01,04, and DRB1*04,04 (6.9%); while most the frequent haplotypes were HLA A*24, B*35 (9.2%), A*24, DRB1*04 (8.1%); B*35, DRB1*04 (7.8%), A*2 DRB1*04 (7.4%). Conclusion: The results obtained provide a useful reference framework for the population studied, allowing compatibility probability calculations to be performed for organ transplants.

Introducción: El alto polimorfismo del sistema HLA, hace que su tipificación sea una herramienta de gran valor al establecer asociación con diferentes enfermedades, patrones inmunológicos, antropogenéticos, así como para establecer probabilidades de encontrar donantes compatibles con receptores de diferentes tipos de trasplante de órganos. Objetivo: Establecer las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas en pacientes atendidos en la Clínica Colsanitas SA. Metodología: Se incluyeron un total de 561 pacientes atendidos en el Laboratorio Clínico de La Clínica Colsanitas SA, en 8 sedes en diferentes ciudades del Colombia, durante el período comprendido entre enero de 2004 a agosto de 2008. Se realizó tipificación de HLA -A,-B,-DRB1 por PCR SSP. Las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas fueron estimadas mediante el paquete estadístico Stata y el paquete de análisis genético Genepop. Resultados: Fue posible la identificación de 19, 28 y 15 alelos de los loci HLA A-B-DRB1 respectivamente, de los cuales los más frecuentes fueron A*24 (26.2%), A*02 (26%), B*35 (22.7%), DRB1*04 (24%). Los genotipos más frecuentes encontrados fueron A*02,24 (14.2%), B*07,35 (5.5%), DRB1*01,04 y DRB1*04,04 (6.9%). Los haplotipos más frecuentes fueron: HLA A*24, B*35 (9.2%), A*24, DRB1*04 (8.1%); B* 35, DRB1*04 (7.8%), A*2 DRB1*04 (7.4%). Conclusión: Los resultados obtenidos permiten tener referencia para aplicaciones en la población estudiada, así como para establecer probabilidades de compatibilidad en la creciente área de trasplante de órganos.

Seroprevalencia de Anticuerpos para Virus Linfotrópicos Humanos (HTLV I/II) en donantes de sangre de una Clínica de Bogotá, Colombia. 1999-2004 / Human T-lymphotropic virus (HTLV I/II) seroprevalence amongst blood-donors in a hospital Bogotá, Colombia,between 1999 and 2004

Objetivo: Determinar la prevalencia de anticuerpos para HTLV I/II, en los donantes de sangre del Banco de Sangre de la Clínica Reina Sofía, ubicada en Bogotá, Colombia. Métodos: Fueron incluidas las muestras de todos los donantes de sangre en el período comprendido entre Abril de 1999 y Agosto de 2004. A estas muestras se les realizó un ELISA para identificación de los virus HTLV I/II; a los donantes con muestras reactivas se les tomó una nueva muestra, la cual se confirmó mediante Western blot (WB). Se analizaron las encuestas de todos los donantes con pruebas reactivas para HTLV I/II en el periodo descrito y se diligenció un formulario con las variables. Resultados: La población total de donantes de sangre estudiados en los cinco años fue de 8 913 donantes, 5 883 (66 por ciento) hombres y 3 030 (34 por ciento) mujeres, con un promedio de 37 años; de los cuales 26 (0,3 por ciento) tuvieron ELISA doblemente reactivo para HTLV I/II y, de estos, solo seis pacientes fueron confirmados mediante WB, los cuales representan una prevalencia de 0,07 por ciento Conclusión: Aunque nuestros hallazgos sugieren una baja seroprevalencia para HTLV I/II, nos permiten resaltar la importancia de implantar la prueba de detección de anticuerpos contra estos virus en todos los Bancos de Sangre del país junto con las demás pruebas que ya son indispensables según la legislación colombiana para poder suministrar sangre y hemocomponentes de calidad.

Objective: This study was aimed at determining anti-human T-lymphotropic virus I/II (HTLV I/II) seroprevalence amongst blood-donors at the Clínica Reina Sofía in Bogotá, Colombia between 1999 and 2004. Methods: All people donating blood at the Clínica Reina Sofía were selected for anti-HTLV I/II testing; a survey was carried out which focused on risk factors. All blood donations were screened by using enzyme immunolinked assay (ELISA); repeatedly reactive serum samples were confirmed as being HTLV I or HTLV II by using Western blot (WB). Results: 8 913 blood donors, 5 883 (66 percent) males and 3,030 (34 percent) females having a mean age of 37 were included in the study; 26 (0,3 percent) were repeatedly reactive in ELISA tests, 6 (0,07 percent) of whom were confirmed by using Western blot (WB). Our findings revealed 0,07 percent HTLV seroprevalence amongst blood-donors, in line with other European and South-American countries. Conclusion: Although our findings suggest low HTLV I/II seroprevalence, blood-donors should be routinely screened to minimise transmission due to occult HTLV I/II infection in Colombia.